Alteraciones en la traducción de la Enfermedad Cerebrovascular Isquémica

Una mutación en el gen COL4A1, situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q34), es la responsable de la enfermedad de pequeños vasos cerebrales la cual se relaciona directamente con la enfermedad cerebrovascular isquémica. (1,2)  La alteración en el gen COL4A1 consiste en una falla en la traducción genética debido a que se dan  cambios aminoacídicos en la cadena alfa 1 del colágeno tipo IV, específicamente las mutaciones reemplazan al aminoácido glicina por un aminoácido distinto, evitando así que se forme una molécula completa de colágeno tipo IV, la alteración en esta molécula de colágeno inhibe la formación de redes de proteínas y debilita la membrana basal de los vasos sanguíneos cerebrales dando paso a un ictus isquémico. (2,3)

Referencias Bibliográficas:
1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30877727/
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6282239/

3. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL4A1

Alteraciones en la transcripción de la Enfermedad Cerebrovascular Isquémica

El TLR4 es importante en la enfermedad cerebrovascular isquémica, su presencia tiene un papel dual: por un lado, su activación promueve una serie de eventos inflamatorios que exacerban el daño tisular y, por otro, parece estar implicado en procesos de neuroprotección a largo plazo. La señalización de TLR4 activa a NF-κβ. (1,2)

El factor de transcripción NF-κβ (factor nuclear kappa-beta) se localiza en el citoplasma y por un proceso de fosforilación de su inhibidor Ikβ, el  NF- κβ se libera, permitiendo la translocación al núcleo. Ahí se une a secuencias específicas de DNA y activa la trascripción de genes como: citoquinas proinflamatorias (IL-1β, IL-6) y va a inducir la expresión de enzimas como iNOS, COX-2, MMP9, el factor de necrosis tumoral α (TNF-α) entre otros. (2). Estos juegan un importante papel en la alteración del flujo en la micro circulación y en la destrucción tisular. (2,3)

Referencias Bibliográficas:

1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31451099/ 

2. https://eprints.ucm.es/45956/1/T39473.pdf

3. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485316301979

Alteraciones en la genómica de la Enfermedad Cerebrovascular Isquémica

El grupo de investigación en enfermedades neurovasculares del Instituto de Investigación Vall d’Hebron (VHIR) clasifican la enfermedad cerebrovascular isquémica en tres subtipos: cardioembólico, aterotrombótico y lacunar. Cada una de ellas son completamente diferentes a nivel genético. (1)
-Los resultados confirman dos polimorfismos para el ictus cardioembólico, localizados cerca de los genes PITX2 y ZFHX3. (2)

-En cuanto al ictus aterotrombótico, se ha relacionado con un polimorfismo del gen HDAC9 y una región específica del código genético (el locus 9p21), y este último se había asociado con un mayor riesgo de infarto agudo de miocardio. (1,2)

- El ictus lacunar se encontró asociado con un polimorfismo en el gen ALDH2. (3)

Finalmente se encontraron tres nuevos loci asociados al riesgo de enfermedad cerebrovascular tanto hemorrágica como isquémica. (3) 

Y estos son:

• rs1799983, localizado en el gen NOS3
• rs9521634, localizado en el gen COL4A1
• rs720470, cercano al gen DYRK1A

Referencias Bibliográficas:

1. https://gacetamedica.com/hemeroteca/los-tres-subtipos-de-ictus-isquemico-son-enfermedades-distintas-a-nivel-genetico-hwlg_685453/
2. https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubneuro/cnn-2014/cnn141m.pdf
3. https://www.tdx.cat/handle/10803/668543#page=53

Enfermedad Cerebrovascular Isquémica

El accidente cerebrovascular (ACV) es un síndrome que incluye un grupo de enfermedades heterogéneas con un punto en común: una alteración en la vasculatura del sistema nervioso central. La enfermedad cerebrovascular isquémica es el tipo más frecuente de accidente cerebrovascular, y esta consiste en una lesión cerebral que provoca la muerte de esta zona o tejido (infarto cerebral) , esto es ocasionado por la oclusión de un vaso arterial e implica daños permanentes por isquemia y por ende no puede suministrar el oxígeno y la sangre necesaria al cerebro. (1)

Referencias Bibliográficas:

1.  http://www.scielo.org.co/pdf/unmed/v60n3/0041-9095-unmed-60-03-00041.pdf

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Les doy una cordial bienvenida a mi blog, mi nombre es Tatiana Anahi Torres Orellana soy estudiante de tercer semestre del paralelo P5, de la carrera de Medicina en la Universidad Central del Ecuador, espero que la información proporcionada en este sitio sea de gran ayuda para tu formación académica, en este blog vas a poder encontrar variedad de videos, noticias médicas y mucha información didáctica, con el fin de que aprendas y a la vez te diviertas.  

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