martes, 16 de junio de 2020

Alteraciones en la genómica de la Enfermedad Cerebrovascular Isquémica

El grupo de investigación en enfermedades neurovasculares del Instituto de Investigación Vall d’Hebron (VHIR) clasifican la enfermedad cerebrovascular isquémica en tres subtipos: cardioembólico, aterotrombótico y lacunar. Cada una de ellas son completamente diferentes a nivel genético. (1)
-Los resultados confirman dos polimorfismos para el ictus cardioembólico, localizados cerca de los genes PITX2 y ZFHX3. (2)
-En cuanto al ictus aterotrombótico, se ha relacionado con un polimorfismo del gen HDAC9 y una región específica del código genético (el locus 9p21), y este último se había asociado con un mayor riesgo de infarto agudo de miocardio. (1,2)
- El ictus lacunar se encontró asociado con un polimorfismo en el gen ALDH2. (3)

Finalmente se encontraron tres nuevos loci asociados al riesgo de enfermedad cerebrovascular tanto hemorrágica como isquémica. (3) 

Y estos son:
  • rs1799983, localizado en el gen NOS3
  • rs9521634, localizado en el gen COL4A1
  • rs720470, cercano al gen DYRK1A





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