Alteraciones en la traducción de la Enfermedad Cerebrovascular Isquémica
Una mutación en el gen COL4A1, situado en el brazo largo del cromosoma
13 (13q34), es la responsable de la enfermedad de pequeños vasos cerebrales la
cual se relaciona directamente con la enfermedad cerebrovascular isquémica. (1,2)
La alteración en el gen COL4A1 consiste en una falla en la traducción genética debido a que se dan cambios aminoacídicos en la cadena
alfa 1 del colágeno tipo IV, específicamente las mutaciones reemplazan al aminoácido
glicina por un aminoácido distinto, evitando así que se forme una molécula
completa de colágeno tipo IV, la alteración en esta molécula de colágeno inhibe
la formación de redes de proteínas y debilita la membrana basal de los vasos sanguíneos cerebrales dando paso a un ictus isquémico. (2,3)
1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30877727/
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6282239/
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